O Laboratório de Genética Molecular Humana tem como foco o estudo molecular de doenças genéticas, especialmente de síndromes raras, visando contribuir com a conduta médica na condução e acompanhamento dos casos.
Têm como linha de pesquisa doenças genéticas relacionadas à perda auditiva, na qual analisa genes que podem causar surdez. Outro campo de interesse são os estudos moleculares dos distúrbios da diferenciação sexual, na qual são investigadas as causas genéticas da discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico. As causas genéticas da síndrome nefrótica na infância e adolescência também são foco do laboratório que busca compreender os mecanismos moleculares envolvidos na síndrome.
Galeria de Imagens
