Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética da Unicamp

Laboratório de Estudos em Genética Humana

LEGH

SOBRE O LABORATÓRIO

O Laboratório de Estudos em Genética Humana (LEGH) desenvolve duas linhas de pesquisa principais.

  • Bases genéticas das complicações da anemia falciforme: tem como objetivo desvendar as bases genéticas de complicações da anemia falciforme como o acidente vascular cerebral, a úlcera de perna, a retinopatia falciforme e as complicações associadas à gravidez. Com tecnologias de ponta procuramos identificar genes que sobressaem entre indivíduos com e sem determinada complicação e que podem futuramente servir como marcadores biológicos, além de validá-los em modelo animal.
  • Bases genéticas das afecções oculares: tem como objetivo compreender os aspectos genéticos das principais afecções oculares causadoras de cegueira, como o glaucoma primário do adulto, o glaucoma congênito, a degeneração macular relacionada à idade e a catarata congênita. Atualmente, dentre as afecções oftalmológicas, o principal foco do LEGH é o glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA). Trabalhamos na validação de variantes identificadas em outras populações, assim como na tentativa de identificar novos genes na população brasileira em famílias ou por meio de estudos de associação.

PESQUISADORA RESPONSÁVEL

Profa. Dra. Mônica Barbosa de Melo

Coordenadora

Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual de Campinas (1990), mestrado em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual de Campinas (1994) e doutorado em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual de Campinas (1998). Fez estágio de doutorado sanduíche no exterior no Wills Eye Hospital, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, EUA. No período de 2001 a 2007 foi professora da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. Atualmente é pesquisadora do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética da UNICAMP (CBMEG). Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: genética em doenças hematológicas e oftalmológicas.

LINHAS DE PESQUISA

🧑‍🔬 Bases genéticas das complicações da anemia falciforme
🧑‍🔬 Bases genéticas de afecções oculares

PROGRAMAS DE PÓS-GRADUAÇÃO VINCULADOS

EQUIPE

Profa. Dra. Mônica Barbosa de Melo

Pesquisadora e Coordenadora

melomb@unicamp.br
(19) 35211143

Prof. Dr. José Paulo Cabral de Vasconcellos

Pesquisador Associado

Departamento de Oftalmologia e Otorrinolaringologia/FCM

Daniela Stancato

Técnica de Laboratório

stan@unicamp.br
(19) 35211135

Dra. Sueli Matilde da Silva Costa

Pesquisadora Colaboradora
CBMEG

Mais informações em breve.

Dra. Galina Ananina

Colaboradora CBMEG

Prof. Dr. Fernando Ferreira Costa

Colaborador Hemocentro (UNICAMP)

Prof. Dr. Pedro Rodrigues Sousa da Cruz

Colaborador do Instituto Federal do Paraná

Dra. Ana Carolina Lima Camargo

Pesquisadora de Pós-doutorado

Thiago Adalton Rosa Rodrigues

Doutorando

Júlia Nicoliello Pereira de Castro

Mestranda

Ana Rafaela Carvalho Monte

Mestranda

Gabrielle Maria Giovanna da Silva Gonçalves

Apoio Técnico (Bolsista TT3)

SERVIÇOS

Investigação de alterações em genes associados ao glaucoma congênito primário (gene CYP1B1), ao glaucoma primário de ângulo aberto (gene MYOC) e aos glaucomas de desenvolvimento (genes FOXC1 e PITX2). Será realizada a procura de variantes nos genes especificados por meio de sequenciamento direto de DNA - Em implementação

PUBLICAÇÕES SELECIONADAS

DA CRUZ PRS, ANANINA G, SECOLIN R, DA-SILVA-LOPES VL, LIMA CSP, DE FRANÇA PHC, DONATTI A, LOURENÇO GJ, DE ARAUJO TK, SIMIONI M, LOPES-CENDES I, COSTA FF, DE MELO MB. Demographic history differences between Hispanics and Brazilians imprint haplotype features. G3 (Bethesda). 2022 Jul 6;12(7):jkac111. doi: 10.1093/g3journal/jkac111. 

VITURINO MG, NETO JM, BAJANO FF, COSTA SM, ROQUE AB, BORGES GF, ANANINA G, RIM PH, MEDINA FM, COSTA FF, VASCONCELLOS JP, MELO MB. Evaluation of APOE polymorphisms and the risk for age-related macular degeneration in a Southeastern Brazilian population. Exp Biol Med (Maywood). 2021 May;246(10):1148-1155. doi: 10.1177/1535370220985466 

ITO MT, DA SILVA COSTA SM, BAPTISTA LC, CARVALHO-SIQUEIRA GQ, ALBUQUERQUE DM, RIOS VM, OSPINA-PRIETO S, SAEZ R, VIEIRA KP, CENDES F, OZELO MC, SAAD STO, COSTA FF, MELO MB. Angiogenesis-related genes in endothelial progenitor cells may be involved in sickle cell stroke. J Am Heart Assoc. 2020;9(3):e014143. doi: 10.1161/JAHA.119.014143. 

BAPTISTA LC, COSTA ML, SURITA FG, ROCHA CS, LOPES-CENDES I, SOUZA BB, COSTA FF, MELO MB. Placental transcriptome profile of women with sickle cell disease reveals differentially expressed genes involved in migration, trophoblast differentiation and inflammation. Blood Cells Mol Dis. 2020 Sep;84:102458. doi: 10.1016/j.bcmd.2020.102458. 

HAUSER MA, ALLINGHAM, RR, AUNG T, VAN DER HEIDE CJ, ROTTER JI, WANG SH, ... MELO MB, ... KHOR CC.APBB2 is a significant risk locus for primary open angle glaucoma in individuals of African ancestry. JAMA. 2019;322(17):1682-1691. doi: 10.1001/jama.2019.16161 

CRUZ PRS, ANANINA G, GIL-DA-SILVA-LOPES VS, SIMIONI M, MENAA F, BEZERRA MAC, DOMINGOS IF, ARAÚJO AS, PELLEGRINO R, HAKONARSON H, COSTA FF, MELO MB. Genetic comparison of sickle cell anaemia cohorts from Brazil and United States reveals high levels of divergence. Sci Rep. 2019;9(1):10896. doi: 10.1038/s41598-019-47313-2. 

CARVALHO-SIQUEIRA GQ, ANANINA G, SOUZA BB, BORGES MG, ITO MT, SILVA-COSTA SM, DOMINGOS IF, FALCÃO DA, LOPES-CENDES I, BEZERRA MAC, ARAÚJO AS, LUCENA-ARAÚJO AR, GONÇALVES MS, SAAD STO, COSTA FF, MELO MB. Whole-exome sequencing indicates FLG2 variant associated with leg ulcers in Brazilian sickle cell anemia patients. Exp Biol Med. (Maywood) 2019; 244(11):932-39. doi: 10.1177/1535370219849592. 

OLIVEIRA MB, VASCONCELLOS JPC, ANANINA G, COSTA VP, MELO MB. Association between IL1A and IL1B polymorphisms and primary open angle glaucoma in a Brazilian population. Exp Biol Med. (Maywood) 2018;243(13):1083-91. doi: 10.1177/1535370218809709. 

MARQUES AM, ANANINA G, COSTA VP, VASCONCELLOS JPC, MELO MB. Estimating the age of the Cys433Arg mutation in the MYOC gene in patients with primary open angle glaucoma. PLoS One. 2018;13(11):e0207409. doi: 10.1371/journal.pone.0207409. 

KHOR CC, DO T, JIA H, NAKANO M, GEORGE R, ABU-AMERO K, DUVESH R, CHEN LJ, LI Z, NONGPIUR ME, PERERA SA, QIAO C, WONG H, SAKAI H, MELO MB et al. Genome-wide association study identifies five new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma. Nature Genet. 2016; 48(5):556-62. doi: 10.1038/ng.3540. 

CONTATO

Profa. Dra. Mônica Barbosa de Melo 

Pesquisadora

Email: melomb@unicamp.br

Endereço:

Av. Cândido Rondon, 400 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-875

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