SOBRE O LABORATÓRIO
O Laboratório de Genética Molecular Humana tem como foco o estudo molecular de doenças genéticas, especialmente de síndromes raras, visando contribuir com a conduta médica na condução e acompanhamento dos casos.
Têm como linha de pesquisa doenças genéticas relacionadas à perda auditiva, na qual analisa genes que podem causar surdez. Outro campo de interesse são os estudos moleculares dos distúrbios da diferenciação sexual, na qual são investigadas as causas genéticas da discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico. As causas genéticas da síndrome nefrótica na infância e adolescência também são foco do laboratório que busca compreender os mecanismos moleculares envolvidos na síndrome.
PESQUISADORAS RESPONSÁVEIS
Dra. Edi Lúcia Sartorato
Coordenação
Possui graduação em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1989), mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Estadual de Campinas (1994), doutorado em Genética e Biologia Molecular pela New York University - Medical Center, Nova Iorque - EUA e Universidade Estadual de Campinas (1997) e Livre Docência em Genética Médica pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas. Atualmente é Pesquisadora e Diretora do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Universidade Estadual de Campinas. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando no estudo molecular de doenças genéticas principalmente nos aspectos genéticos da perda auditiva.
Dra. Maricilda Palandi de Mello
Coordenação
Possui graduação em Bacharelado Em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1977), graduação em Licenciatura Em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1981) e doutorado em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1982). Obteve o título de Livre-Docente em Genética Médica em 2003. Atualmente atua como Pesquisadora no Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética da Universidade Estadual de Campinas. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Molecular Humana, atuando principalmente nos seguintes temas: Distúrbios da Determinação e Diferenciação do Sexo e Hiperplasia Congênita da Adrenal.
Dra. Mara Sanches Guaragna
Coordenação
Mais informações em breve.
LINHAS DE PESQUISA
🧑🔬 Estudo molecular de doenças genéticas
🧑🔬 Estudo molecular de doenças genéticas relacionadas à perda auditiva
🧑🔬 Estudo molecular dos distúrbios da diferenciação sexual
🧑🔬 Estudo molecular da síndrome nefrótica na infância e adolescência
PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO VINCULADO
- Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
- Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), área de concentração Genética Médica
EQUIPE
Dra. Edi Lúcia Sartorato
Pesquisadora
sartor@unicamp.br
(19) 3521.1147
Dra. Maricilda Palandi de Mello
Pesquisadora
mmello@unicamp.br
(19) 3521.1146
Dra. Mara Sanches Guaragna
Docente da Faculda de Ciências Médicas
Mais informações em breve.
Dra. Helena Fabbri-Scallet
Pós-doutoranda
Mais informações em breve.
Dra. Taís Nitsch Mazzola
Biologista
mazzolat@unicamp.br
(19) 3521.1091
Giselle Bianco Bortoletto
Doutoranda
Mais informações em breve.
Nadya Adamov
Doutoranda
Mais informações em breve.
SERVIÇOS
- Testes de diagnóstico genético humano - perda auditiva e neuropatia óptica de Leber
- Testes de diagnóstico genético humano - diferenciação sexual
PUBLICAÇÕES
• FABBRI-SCARLLET, H; WERNER, R; SANCHES-GUARAGNA M; ANDRADE JGR; MACIEL-GUERRA, A. T.; HORNIG, N; HIORT, O; GUERRA-JUNIOR, G.; DE MELLO, MP. Can Non-Coding NR5A1 Gene Variants Explain Phenotypes of Disorders of Sex Development? Sexual Development, p. 1-9, 2022. DOI: 10.1159/000524956
• WATANABE, A*; GUARAGNA, MS*; BELANGERO, VMS; CASIMIRO, FMS; PESQUERO, JB; FELTRAN, LS; PALMA, LM; VARELA, P; NEVES, PDMM; LERARIO, AM; SOUZA, ML; DE MELLO, MP; LUTAIF, AC; FERRARI, CR; SAMPSON, MG; ONUCHIC, LF; NOGUEIRA, PCK. APOL1 in an ethnically diverse pediatric population with nephrotic syndrome: implications in focal segmental glomerulosclerosis and other diagnoses. Pediatric Nephrology , v. 1, p. 1-0, 2021. (*1a autoria compartilhada) DOI: 10.1007/s00467-021-04960-w
• GUARAGNA, MS.; DE SOUZA, MARCELA L.; LUTAIF, ANNA CRISTINA G.B.; MACIEL-GUERRA, ANDRÉA T.; BELANGERO, V.M.S.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MELLO, M.P. Promises and Pitfalls of Whole-Exome Sequencing Exemplified by a Nephrotic Syndrome Family. Mol. Genet Genomics 2020 Jan;295(1):135-142. DOI: 10.1007/s00438-019-01609-0
• KARLSSON, L.; MICHELATTO, D. P. ; LUSA, A. L. G.; SILVA, CDAM; ÖSTBERG L; PERSSON, B.; GUERRA-JÚNIOR, GIL; LEMOS-MARINI, S. H. V.; BALDAZZI, L; MENABÒ, S; BALSAMO, A.; GREGGIO, N. A.; DE MELLO, M.P.; BARBARO M; LAJIC S. Novel non-classic CYP21A2 variants, including combined alleles, identified in patients with congenital adrenal hyperplasia. Clinical Biochemistry v. 73, p. 50-56, 2019. DOI: 10.1016/j.clinbiochem.2019.07.009
• FABBRI-SCALLET, HELENA; SOUSA, LIZANDRA MAIA; MACIEL-GUERRA, ANDRÉA TREVAS; GUERRA-JÚNIOR, GIL; DE MELLO, MARICILDA PALANDI. Mutation update for the gene involved in DSD and infertility. Human Mutation 2019; 1-11. DOI: 10.1002/humu.23916
• FABBRI, H. C. ; DE MELLO, MARICILDA PALANDI ; GUERRA-JÚNIOR, GIL ; MACIEL-GUERRA, ANDRÉA TREVAS ; ANDRADE JGR ; MAIA COSTA DE QUEIROZ, C ; MONLLEO, I. L. ; STRUVE, D ; HIORT, O ; WERNER, R . Functional Characterization of Five NR5A1 Gene Mutations Found in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development. HUMAN MUTATION, v. 39, p. 114-123, 2018. DOI: 10.1002/humu.23353
• GUARAGNA, MS.; ANNA CRISTINA G.B. LUTAIF; CRISTIANE S.C. PIVETA; MARCELA L. SOUZA; SUÉLLEN R. DE SOUZA; TACIANE B. HENRIQUES; ANDRÉA T. MACIEL-GUERRA; VERA M.S. BELANGERO; GIL GUERRA-JUNIOR; Maricilda P. De Mello. NPHS2 mutations account for only 15% of Nephrotic Syndrome cases. BMC Medical Genetics 2015 Sep 29;16:88. DOI: 10.1186/s12881-015-0231-9
CONTATO
Coordenadores responsáveis:
Dra. Edi Lúcia Sartorato
Email: sartor@unicamp.br
Dra. Maricilda Palandi de Mello
Email: mmello@unicamp.br
Fotos do Grupo
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