Laboratório de Estudos em Genética Humana

O Laboratório de Estudos em Genética Humana (LEGH) desenvolve duas linhas de pesquisa principais.

• Bases genéticas das complicações da anemia falciforme: tem como objetivo desvendar as bases genéticas de complicações da anemia falciforme como o acidente vascular cerebral, a úlcera de perna, a retinopatia falciforme e as complicações associadas à gravidez. Com tecnologias de ponta procuramos identificar genes que sobressaem entre indivíduos com e sem determinada complicação e que podem futuramente servir como marcadores biológicos, além de validá-los em modelo animal.

• Bases genéticas das afecções oculares: tem como objetivo compreender os aspectos genéticos das principais afecções oculares causadoras de cegueira, como o glaucoma primário do adulto, o glaucoma congênito, a degeneração macular relacionada à idade e a catarata congênita. Atualmente, dentre as afecções oftalmológicas, o principal foco do LEGH é o glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA). Trabalhamos na validação de variantes identificadas em outras populações, assim como na tentativa de identificar novos genes na população brasileira em famílias ou por meio de estudos de associação.